唇腭裂易感基因研究取得新進展
我院邊專教授團隊和安徽醫科大學孫良丹教授團隊合作完成的唇腭裂易感基因研究取得新進展，相關成果以“Genome-wide analyses of non-syndromic cleft lip with palate identify fourteen novel loci and genetic heterogeneity”（《非綜合征型唇腭裂全基因組關聯分析發現了14個新的易感位點和遺傳異質性》）為題，于2017年2月24日在Nature子刊Nature Communications在線發表。該研究受國家自然科學基金(81120108010, 81470727, 81300870 and 81571438)、國家重點研發計劃(2016YFC1000505)、973前期項目(2012CB722404)等多項基金資助。
唇腭裂是人類最常見的顱颌面出生缺陷，其引起的軟組織畸形和不同程度的骨組織缺損，會對患兒的進食、面部美觀、語音發展、心理和社會交往等方面造成嚴重影響，給患兒家庭和社會帶來了巨大的醫療負擔。唇腭裂的發生與不同的人種、環境、社會經濟條件等多種影響因素相關，中國新生兒唇腭裂發生率約為1.42/1000，為發病率最高的地區之一，非綜合征型唇腭裂（Non-Syndromic Cleft Lip with Palate, NSCLP）是最常見且最嚴重的亞型，因此，對其發病機制的研究對于提高我國出生人口質量有着重要的意義。
NSCLP是在遺傳因素與環境因素相互作用下發生的，其中，遺傳因素發揮了重要作用。邊專教授課題組利用目前已知最大的唇腭裂研究隊列，采用全基因組關聯分析（Genome-Wide Association Study, GWAS），發現了14個新的NSCLP相關易感基因，并驗證了以往GWAS報道的12個易感位點，在此基礎之上的跨表型、跨人種的驗證分析，進一步提供了有力的遺傳學證據，說明唇腭裂的發生在不同的臨床表型和不同的人種之間具有較強的遺傳異質性。本項目的研究結果不僅加深了對非綜合征型唇腭裂遺傳機制的認識，也為建立适合中國人群的唇腭裂孕前-圍受孕期風險評價指标、預警模型和早期幹預防控策略的制定提供依據。
